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Il Prof. Francesco Massart, medico Pediatra specializzato in Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica, svolge la Sua attività clinica e di consulenza presso U.O. Pediatria Universitaria, Dipartimento Materno Infantile dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana.

Sindrome di Turner

La sindrome di Turner è un’affezione cromosomica relativamente comune in cui manca in parte o del tutto la funzione del cromosoma sessuale X a causa di una non-disgiunzione oppure di una perdita di materiale genetico durante la gametogenesi o durante le prime divisioni zigotiche. Tra i caratteri tipici del fenotipo Turner risulta inclusa la bassa statura (<3° percentile) oltre all’infertilità (secondaria a disginesia e/o atrofia gonadica) ed all’aumentata frequenza di malformazioni renali e cardiovascolari. Si osservano inoltre lievi anomalie somatiche quali orecchie protruse all’esterno, lobi sollevati, pieghe epicantiche, pterigio colli, collo corto e bassa attaccatura posteriore dei capelli.

Circa solo il 50% delle pazienti Turner presentano un cariotipo 45,XO mentre le altre pazienti presentano un altro cariotipo o un mosaicismo. I casi di mosaicismo (specie con bassa percentuale di genotipo 45,XO) possono presentare un fenotipo meno grave e tendono quindi ad essere misconosciute rispetto alla loro reale incidenza (circa 1 ogni 2500 nati vivi). Date tali difficoltà di inquadramento diagnostico, alcuni autori suggeriscono di effettuare sistematicamente in tutti i soggetti femminili con bassa statura (<3° percentile) l’analisi del cariotipo.

Dati i molteplici disordini sistemici ed ormonali (deficit di GH, steroidi sessuali, etc.) potenzialmente co-presenti nella sindrome di Turner, si suggerisce per queste pazienti un inquadramento diagnostico-terapeutico multidisciplinare in un Centro di riferimento di alta specializzazione.

Recapiti: U.O.Pediatria Universitaria Dipartimento Materno Infantile Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
Via Roma 67 Pisa 56125 Tel. 050-992602 o 050-996690 - Tel. 050-992845 (medicherai Endocrinol. Ped.)
o 050-992950 (medicheria Diabetol. Ped) - Email.  info@endocrinologiapediatrica.it Fax. 050-992950