Deficit dell' ormone della crescita

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Nella maggioranza dei casi (83%) il deficit dell’ormone della crescita (growth hormone, GH) risulta isolato (cioè non associato ad altri deficit ormonali). Tale condizione risulta apparentemente idiomatica (compromissione funzionale), non legata cioè a patologia espansiva od infiammatoria a carico della regione ipotalamo-ipofisaria.
In generale, il bambino affetto da deficit isolato di GH presenta un normale peso alla nascita ma intorno ai 6 mesi di vita, quando la crescita lineare diventa GH-dipendente, manifesta un progressivo ritardo di accrescimento. Tali pazienti presentano comunemente una bassa statura (<3° percentile), una velocità di crescita patologica (<25° percentile; 1-4 cm/anno) ed una età ossea ritardata. In relazione agli effetti metabolici dell’ormone GH, mostrano inoltre un aspetto immaturo, tozzo e paffuto e nel 10-20% dei casi episodi di ipoglicemia. D’altra parte, un deficit di GH isolato si associa ad una circonferenza cranica normale con uno sviluppo intellettivo nella norma.
Data la secrezione episodica dell’ormone GH nell’arco delle 24 ore, la diagnosi di deficit di GH si basa sul riscontro di una ridotta secrezione ormonale (picco indotto di GH <10 ng/ml) indotta da almeno 2 distinti stimoli farmacologici (es. insulina, arginina, L-dopa, clonidina). Il riscontro di livelli sierici subnormali per sesso ed età di IGF-1 ed IGFBP3 (mediatori dell’azione periferica del GH) ne supportano la diagnosi.
Nei soggetti con deficit di GH, la prognosi staturale risulta dipendente dal trattamento sostitutivo con ormone GH (dose GH: 0,24-0,48 mg/kg/die) che viene somministrato quotidianamente per via sottocutanea fino al raggiungimento della statura finale. Con le suddette dosi di GH, l’incidenza complessiva degli effetti collaterali del trattamento è modesta. In particolare, appare evidente come gli effetti più temuti, quello diabetogeno e quello leucemogeno, siano rispettivamente trascurabile o del tutto assente.
Con minor frequenza, un deficit di GH può associarsi ad altre alterazioni degli ormoni ipotalamo-ipofisari da cui discendono le varie presentazioni cliniche specifiche fino al panipopituitarismo completo. Nello specifico, un deficit ormonale multiplo può dipendere da numerose condizioni patologiche quali parto distocico, sindromi con errori dello sviluppo della linea mediana, tumori intracranici, infezioni, radiazioni e traumi del sistema nervoso centrale. Ne consegue che dal riscontro diagnostico di un deficit di GH, si suggerisce per il soggetto in esame, una ulteriore valutazione sia ormonale (es. livelli sierici di TSH, PRL, LH, FSH, ACTH) che morfologica (es. RMN) della regione ipotalamo-ipofisaria.