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Sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è causata dalla delezione o alterazione di un gene o di geni del braccio lungo prossimale del cromosoma paterno 15 o dalla disomia materna del cromosoma 15. Viene spesso sospettata in corso di gravidanza per la riduzione dei movimenti fetali e alla nascita per il classico quadro di ipotonia muscolare generalizzata (Floppy Infant). Il fenotipo tipico della PWS, oltre alla suddetta ipotonia muscolare, si caratterizza dall’obesità importante, ritardo mentale e ipogonadismo ipogonadotropo.

Le alterazioni dello sviluppo durante la prima infanzia comprendono il ritardo di crescita staturale associato ad ipotonia generalizzata e problemi alimentari ad alimentarsi che generalmente migliorano dopo i 6-12 mesi di vita. Da quest’epoca di vita in poi, prevale una iperfagia incontrollabile che determina un incremento ponderale ingravescente e conseguenti problemi psicologici e ritardo mentale. Il rapido aumento ponderale continua ma si associa a bassa statura finale nel paziente adulto. Gli aspetti comportamentali comprendono labilità emotiva, scarsa e grossolana abilità motoria, alterazioni cognitive e fame insaziabile. Tra le alterazioni facciali ricordiamo una distanza bitemporale ridotta, occhi a mandorla e una bocca con il labbro superiore sottile e le commissure rivolte in basso. Sono presenti ipogonadismo ipogonadotropo, criptorchidismo e pene e scroto ipoplasici nei maschi o labbra vulvari ipoplasiche nelle femmine. Le alterazioni scheletriche comprendono scoliosi, cifosi e osteopenia. Tra le anomalie degli arti si riscontrano mani e piedi piccoli.

Nella attuale nota AIFA 39, è previsto un trattamento a vita con ormone della crescita per i soggetti PWS che sicuramente migliora le alterazioni somatiche suddette e quindi le performance motorie ma non attenua l’iperfagia comportamentale che caratterizza la sindrome.