Il criptorchidismo è l'assenza alla nascita di uno (monolaterale) o di entrambi i testicoli (bilaterale) nella sacca scrotale. Rappresenta l’anomalia più frequente dell’apparato urogenitale in età pediatrica e può associarsi ad altre anomalie del tratto genito-urinario.
Durante la vita fetale il testicolo discende dalla cavità addominale fino ad arrivare nella scroto, passando attraverso il canale inguinale, ma può fermarsi in un punto qualsiasi del tragitto di discesa. L'interruzione di questo percorso fisiologico porta perciò ad avere un testicolo collocato in una sede diversa da quella normale, per esempio in sede addominale alta/bassa, inguinale, soprascrotale, scrotale alta.
Tale condizione si accompagna ad un alterato funzionamento testicolare con riduzione della produzione di spermatozoi (alterata fertilità) e di ormoni maschili (ipogonadismo) e di sviluppare tumori maligni (carcinoma) del testicolo.
In circa il 75% dei bambini affetti da criptorchidismo monolaterale, il testicolo ritenuto tende a discendere spontaneamente nella sacca scrotale entro i primi due anni di vita. Pertanto, l'iter terapeutico non dovrebbe mai essere intrapreso prima dei 6-12 mesi, ma non dovrebbe concludersi oltre i 18-24 mesi di vita.
Se il testicolo non discende spontaneamente entro il primo anno di vita è necessaria una terapia medica (hGC) e/o chirurgica (orchidopessi) entro massimo i 2 anni d’età, in modo da preservarne la capacità riproduttiva futura ed evitare alterazioni con l'eventuale insorgenza di tumori.
Per la diagnosi di criptorchidismo è necessaria un'accurata visita pediatrica per valutare la sede e la morfologia del testicolo, quando è palpabile. L'ecografia a livello inguino-scrotale può risultare di aiuto soprattutto per valutare la morfologia e per avere conferma della presenza di un testicolo all’interno del canale inguinale, non palpabile all’esame obiettivo. Altro esame utile in alcuni casi è la RMN addominale, quando il testicolo si trova in posizione più alta.
Nella diagnostica differenziale con il criptorchidismo entra il normale testicolo retrattile o in ascensore, quello ectopico e la vera e propria anorchia congenita.