La sindrome di Turner è un’affezione cromosomica relativamente comune in cui manca in parte o del tutto la funzione del cromosoma sessuale X a causa di una non-disgiunzione oppure di una perdita di materiale genetico durante la gametogenesi o durante le prime divisioni zigotiche. Tra i caratteri tipici del fenotipo Turner risulta inclusa la bassa statura (<3° percentile) oltre all’infertilità (secondaria a disginesia e/o atrofia gonadica) ed all’aumentata frequenza di malformazioni renali e cardiovascolari. Si osservano inoltre lievi anomalie somatiche quali orecchie protruse all’esterno, lobi sollevati, pieghe epicantiche, pterigio colli, collo corto e bassa attaccatura posteriore dei capelli.
Circa solo il 50% delle pazienti Turner presentano un cariotipo 45,XO mentre le altre pazienti presentano un altro cariotipo o un mosaicismo. I casi di mosaicismo (specie con bassa percentuale di genotipo 45,XO) possono presentare un fenotipo meno grave e tendono quindi ad essere misconosciute rispetto alla loro reale incidenza (circa 1 ogni 2500 nati vivi). Date tali difficoltà di inquadramento diagnostico, alcuni autori suggeriscono di effettuare sistematicamente in tutti i soggetti femminili con bassa statura (<3° percentile) l’analisi del cariotipo.
Dati i molteplici disordini sistemici ed ormonali (deficit di GH, steroidi sessuali, etc.) potenzialmente co-presenti nella sindrome di Turner, si suggerisce per queste pazienti un inquadramento diagnostico-terapeutico multidisciplinare in un Centro di riferimento di alta specializzazione.